Mon - Fri 08:30 - 20:30

Sat 09:00 - 13:00

+30 2310 400 226 & +30 2310 400 000

info@ivfcenter.gr

Asklipiou 10

Pylaia, Thessaloniki

Follow Us
  • Ελληνικά
  • English

 

Преимплантационная генетическая диагностика

IVF Center Thessaloniki  >  Преимплантационная генетическая диагностика

Преимплантационная Генетическая Диагностика (PGD) или, в более широком смысле, профилактический / Преимплантационный Генетический Скрининг (PGS) имеют целью устранение риска повышения вероятности передачи детям наследственных болезней их родителей и устранение психологических расстройств при необходимости прерывания беременности, в случае выявления серьёзных заболеваний при классическом пренатальном тестировании (в течение беременности). Преимплантационная диагностика также повышает вероятность успеха при неудаче попыток экстракорпорального оплодотворения и после многократных выкидышей.

Показания:

Генетические болезни родителей.

  • Если оба родителя являются носителями рецессивных наследственных заболеваний.
  • Если один из родителей является носителем доминантных наследственных или гоносомных хромосомных заболеваний.

Выявление хромосомных нарушений.

  • Супружеские пары с историей хромосомных нарушений у их детей или эмбрионов при предыдущих попытках.
  • Женщины старше 36 лет.
  • Супружеские пары с историей многократных выкидышей.
  • Супружеские пары с историей многократных неудачных попыток экстракорпорального оплодотворения.

Рождение детей с HLA-совместимостью

  • Лечение больного ребенка трансплантацией стволовых клеток.

Преимплантационная генетическая диагностика позволяет выявление моногенных генетических заболеваний эмбрионов, например:

Моногенные заболевания

  • Цистический фиброз
  • Талассемия
  • Хорея Хантингтона

Гоносомные хромосомные болезни

  • Гемофилия
  • Мышечная дистрофия Дюшенна
  • Гоносомные хромосомные синдромы умственной отсталости

Разумеется, что для проведения преимплантационной диагностики необходимо совершить экстракорпоральное оплодотворение. Эмбрионы подвергаются биопсии, и образцы клеток каждого эмбриона проходят генетический анализ. Только правильно развивающиеся эмбрионы имплантируются в матку женщины.

Преимплантационная Генетическая Диагностика (PGD) требует предварительного экстракорпорального оплодотворения, перед осуществлением которого заинтересованные супруги должны обсудить с генетиками методы лечения, рекомендуемые в соответствии с их историей. Затем делается анализ крови для определения типа их мутации.

Эмбрионы супругов подвергаются биопсии на третий день после извлечения яйцеклеток, и образцы клеток каждого эмбриона проходят генетический анализ. Незатронутые выявленной мутацией эмбрионы имплантируются внутрь матки женщины на пятый день после извлечения яйцеклеток.

Методы диагностики PGD

а) диагностика моногенных заболеваний

Диагностика проводится методом Полимеразной Цепной Реакции (PCR), позволяющей амплифицировать, т.е. размножить полученные при биопсии клеток фрагменты ДНК до концентрации, позволяющей их исследование.

б) диагностика гоносомных хромосомных заболеваний

Производится выбор пола методом FISH (см. ниже) и переносятся только женские эмбрионы.

Ограничения метода

Используемая при Преимплантационной Генетической Диагностике (PGD) Полимеразная Цепная Реакция очень чувствительна к попаданию постороннего ДНК, что может привести к ошибочному диагнозу. Эта вероятность, конечно, очень невелика. Также существует очень небольшая вероятность неудачной амплификации ДНК и, следовательно, ошибочного диагноза. По этим причинам,  рекомендуется пренатальное тестирование после зачатия, для подтверждения диагноза PGD.

Преимплантационные Генетические Диагностика (PGD) и Скрининг (PGS) не предназначены для всех супружеских пар. Эти методы не применяются в обычных ВРТ и требуют участия специализированного научного персонала, что обуславливает их относительно высокую стоимость, однако они позволяют супружеским парам избежать болезненных ситуаций, по крайней мере в психологическом плане, возникающих при остановке беременности в случае выявления патологии зародыша классическим пренатальным тестированием.

No Comments

Sorry, the comment form is closed at this time.