Δευ - Παρ 08:30 - 20:30

Σάβ 09:00 - 13:00

2310 400 226 & 2310 400 000

info@ivfcenter.gr

Ασκληπιού 10

Πυλαία, Θεσσαλονίκη

Follow Us
  • English
  • Русский

 

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD)

Thessaloniki IVF Center  >  Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD)

Η προεμφυτευτική διάγνωση (PGD) ή ο προληπτικός έλεγχος (PGS) αποσκοπεί στο να εξαλειφθεί ο κίνδυνος για τα ζευγάρια που έχουν αυξημένες πιθανότητες να μεταδώσουν στα παιδιά τους κληρονομικά νοσήματα, όπως επίσης και στο να αποφευχθεί η σοβαρή ψυχολογική επιβάρυνση από μια αναγκαστική διακοπή κύησης, όταν διαγνωσθεί σοβαρό πρόβλημα με τη μέθοδο του κλασικού προγεννητικού ελέγχου (κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης).  Επίσης η προεμφυτευτική διάγνωση συμβάλλει και στην αντιμετώπιση των πολλαπλών αποτυχημένων προσπαθειών εξωσωματικής γονιμοποίησης και επαναλαμβανόμενων αποβολών.

Ενδείξεις

Γονιδιακά νοσήματα γονέων

  • Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς νοσήματος υπολειπόμενου χαρακτήρα
  • Όταν ο ένας γονέας φέρει νόσημα επικρατούντος ή φυλοσύνδετου χαρακτήρα

Ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών

  • Ζευγάρια με απογόνους ή κυήσεις εμβρύων με χρωμοσωμική διαταραχή
  • Γυναίκες άνω των 36 ετών
  • Ζευγάρια με ιστορικό αποβολών
  • Ζευγάρια με ιστορικό πολλαπλών αποτυχιών IVF

Απόκτηση HLA συμβατών απογόνων

  • Για θεραπεία πάσχοντος παιδιού με μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση εφαρμόζεται για τον εντοπισμό μονογονιδιακών ασθενειών στα έμβρυα, όπως λ.χ.:

Μονογονιδιακές ασθένειες

  • Κυστική Ίνωση
  • Μεσογειακή αναιμία
  • Huntington’s Chorea

Φυλοσύνδετες ασθένειες

  • Αιμορροφιλία
  • Μυϊκή δυστροφία Duchenne
  • Φυλοσύνδετη νοητική καθυστέρηση

Όμως είναι αυτονόητο ότι, απαραίτητη προϋπόθεση για να γίνει  η προεμφυτευτική διάγνωση είναι η εξωσωματική γονιμοποίηση.  Τα έμβρυα του ζευγαριού υποβάλλονται σε βιοψία και τα κύτταρα που αφαιρούνται από κάθε έμβρυο υποβάλλονται σε γενετική ανάλυση. Μόνο τα φυσιολογικά έμβρυα τοποθετούνται στη μήτρα της γυναίκας.

Απαραίτητη προυπόθεση για να γίνει το PGD είναι η εξωσωματική γονιμοποίηση. Πριν από την προσπάθεια εξωσωματικής το ενδιαφερόμενο ζευγάρι πρέπει να συζητήσει με το γενετιστή, έτσι ώστε να αποφασισθεί ποια τεχνική ενδείκνυται με βάση το ιστορικό του.  Στη συνέχεια λαμβάνεται δείγμα αίματος για να διαπιστωθεί ο τύπος της μετάλλαξης.

Τα έμβρυα του ζευγαριού υποβάλλονται σε βιοψία την τρίτη ημέρα μετά την ωοληψία και τα κύτταρα που αφαιρούνται από κάθε έμβρυο υποβάλλονται σε γενετική ανάλυση.  Τα φυσιολογικά έμβρυα για την ασθένεια που εξετάζεται τοποθετούνται στη μήτρα της γυναίκας την πέμπτη ημέρα μετά την ωοληψία.

Τεχνική διάγνωσης στο PGD

α) Για τις μονογονιδιακές ασθένειες

Η τεχνική διαγνωσης που χρησιμοποιείται είναι το PCR (Polymerase chain reaction) ή Αλυσιδωτή αντίδραση της Πολυμεράσης.  Με την τεχνική αυτή το DNA που έχει απομονωθεί από το κύτταρο μετά τη βιοψία αντιγράφεται σε πολλαπλά αντίγραφα, έτσι ώστε η ποσότητά του να είναι ανιχνεύσιμη.

β) Για τις X-φυλοσύνδετες παθήσεις

Γίνεται επιλογή φύλου με την τεχνική FISH (βλ παρακάτω) και μεταφέρονται μόνο τα θηλυκά έμβρυα.

Περιορισμοί της τεχνικής

Η τεχνική του PCR που χρησιμοποιείται στο PGD, είναι πολύ ευαίσθητη σε επιμολύνσεις με ξένο DNA. Κάτι τέτοιο θα οδηγούσε σε λάθος διάγνωση. Η πιθανότητα αυτή βέβαια είναι πολύ μικρή. Επίσης υπάρχει μια εξίσου μικρή πιθανότητα αποτυχίας πολλαπλασιασμού του DNA με συνέπεια να υπάρξει λάθος διάγνωση.  Γι αυτό το λόγο συνιστάται προγεννητικός έλεγχος μετά την εγκυμοσύνη για πιστοποίηση της διάγνωσης που έγινε με PGD.

Το PGD και το PGS δεν απευθύνονται σε όλα τα ζευγάρια. Δεν είναι τεχνικές ρουτίνας γι’αυτό και απαιτείται εξειδίκευση από το επιστημονικό προσωπικό. Είναι τεχνικές σχετικά υψηλού κόστους αλλά είναι μέθοδοι που μπορούν να απαλλάξουν τα ζευγάρια από την επώδυνη, ψυχικά τουλάχιστον, εμπειρία μίας διακοπής της κύησης σε περίπτωση εντόπισης παθολογικού εμβρύου με τον κλασικό προγεννητικό έλεγχο.

No Comments

Sorry, the comment form is closed at this time.